Как распознать орфанное заболевание у ребёнка

Заведующая отделом научных проблем нефро-урологии и метаболических нарушений РАН, врач-нефролог Теа Маргиева рассказала, как можно определить у ребёнка наличие орфанного, то есть редкого заболевания. Медик даже сообщила, что нужно делать, если вы заметили эти признаки, пишут "Питерские заметки".

По словам специалиста, при наличии орфанного заболевания у ребёнка родители часто начинают замечать у детей выраженную слабость и невозможность к физическим нагрузкам. Ребёнок быстро устаёт в сравнении со сверстниками. 



Эксперт также призвала врачей обращать внимание на задержку роста и развития, а также на костные изменения, ранее выпадение зубов и недостаточную прибавку в массе. В этом случае нужно немедленно замерить активность щелочной фосфатазы, чтобы исключить гипофосфатазию - редкое заболевание, которое проявляется нарушением минерализации костей.

Могут иметься противопоказания. Перед применением или при проблемах со здоровьем обязательно проконсультируйтесь со специалистом (врачом).