Автор: Дарья Колмина
"Питерские заметки", 05.09.2023:
Международная группа исследователей под руководством Университетского колледжа Лондона (UCL) и Национального института биомедицинских исследований Госпиталя Большой Ормонд-Стрит (NIHR GOSH BRC) разработала генную терапию, протестированную на мышах, которая может значительно снизить потерю слуха, связанную с болезнью Норри.
Болезнь Норри - редкое, но разрушительное генетическое заболевание, вызывающее слепоту и потерю слуха. Это состояние в основном затрагивает мальчиков. Дети, страдающие этим заболеванием, рождаются слепыми и начинают терять слух примерно с 12 лет.
Исследование направлено на изучение возможности замедлить или предотвратить это. В настоящее время единственным возможным методом лечения потери слуха при болезни Норри являются кохлеарные имплантаты. Однако они действуют только частично. Новое исследование показало, что генная терапия может помочь предотвратить гибель жизненно важных волосяных клеток в кохлее (части внутреннего уха, ответственной за восприятие звука) и остановить потерю слуха.
Профессор Джейн Сауден, возглавлявшая исследование, выразила надежду на то, что генная терапия скоро станет доступной для пациентов. В этом исследовании удалось впервые снизить прогрессирующую потерю слуха у модели болезни Норри с помощью генной терапии.
Лечение мышей оказалось успешным не только в отношении новорождённых, но и в отношении более взрослых особей. Для достижения этого команда применила генную терапию, разработанную для восстановления отсутствующего белка норрина. В результате состояние аномальных сосудов в ушах и глазах, развивающихся у мышей с болезнью Норри, улучшилось после лечения.
Соавтор доктор Джеймс Вавжински сказал, что дети с болезнью Норри постепенно теряют слух из-за дефектного гена NDP, который отвечает за некоторые структуры во внутреннем ухе. В исследовании эксперты исправили этот дефектный ген у мышей с болезнью Норри, внедряя миллиарды новых "исправленных" копий в кровоток.
Возможность предоставить эффективное лечение может изменить жизнь детей, которых видят в больницах по всему миру.
Болезнь Норри - редкое, но разрушительное генетическое заболевание, вызывающее слепоту и потерю слуха. Это состояние в основном затрагивает мальчиков. Дети, страдающие этим заболеванием, рождаются слепыми и начинают терять слух примерно с 12 лет.
Исследование направлено на изучение возможности замедлить или предотвратить это. В настоящее время единственным возможным методом лечения потери слуха при болезни Норри являются кохлеарные имплантаты. Однако они действуют только частично. Новое исследование показало, что генная терапия может помочь предотвратить гибель жизненно важных волосяных клеток в кохлее (части внутреннего уха, ответственной за восприятие звука) и остановить потерю слуха.
Профессор Джейн Сауден, возглавлявшая исследование, выразила надежду на то, что генная терапия скоро станет доступной для пациентов. В этом исследовании удалось впервые снизить прогрессирующую потерю слуха у модели болезни Норри с помощью генной терапии.
Лечение мышей оказалось успешным не только в отношении новорождённых, но и в отношении более взрослых особей. Для достижения этого команда применила генную терапию, разработанную для восстановления отсутствующего белка норрина. В результате состояние аномальных сосудов в ушах и глазах, развивающихся у мышей с болезнью Норри, улучшилось после лечения.
Соавтор доктор Джеймс Вавжински сказал, что дети с болезнью Норри постепенно теряют слух из-за дефектного гена NDP, который отвечает за некоторые структуры во внутреннем ухе. В исследовании эксперты исправили этот дефектный ген у мышей с болезнью Норри, внедряя миллиарды новых "исправленных" копий в кровоток.
Возможность предоставить эффективное лечение может изменить жизнь детей, которых видят в больницах по всему миру.