Учёные установили, как работает процесс обработки генетической информации

Согласно исследованию, опубликованному в журнале Science Advances, появился новый взгляд на фундаментальный биологический процесс, при котором ген от одного из родителей выключается, в то время как копия от другого родителя остается активной. Ошибки в обработке геномной информации связаны с рядом заболеваний, таких как редкое заболевание Сильвер-Рассела, а также некоторые виды рака и диабет.

"Правильный геномный импринтинг критически важен для здоровья на протяжении всей жизни, но, несмотря на его важность, нам все еще не хватает полного понимания факторов, регулирующих этот важный процесс", - сказала соавтор исследования, профессор Пирошка Шабо, доктор философии, ассоциированный профессор ВАИ. "Наши исследования раскрывают механизм РНК, который управляет установлением геномной информации и объясняет, почему она различается у отцов и матерей."

Информация нашего генетического кода закодирована в ДНК, длинной, завитой молекуле, которая плотно упакована для формирования 23 пар хромосом, половина которых происходит от отца, а половина от матери. Половые клетки содержат только 23 одиночные хромосомы - половину генетического материала, необходимого для жизни. Во время оплодотворения они каждый вносят свою половину, что приводит к появлению зиготы с полным набором 23 пар хромосом.

Однако не все инструкции в ДНК необходимы одновременно и в одних и тех же местах. Этим занимается эпигенетика. Эпигенетические механизмы помечают ДНК специальными химическими метками, называемыми метильными группами, которые указывают определенным генам, когда им быть активными, а когда - не показывать себя.

Геномный импринтинг происходит, когда метильные группы добавляются к определенным генам во время формирования спермы или яйцеклеток. Это важно для определения, какой генетический экземпляр от родителя будет предствлен в потомстве.

Чтобы лучше понять процессы, регулирующие формирование геномной информации, Шабо и ее коллеги сосредоточились на сфере контроля геномного импринтинга в ДНК, который регулирует ген Igf2. Ген Igf2 играет ключевую роль в развитии плода и активен только в хромосоме, унаследованной от отца. Недостаточное количество метилирования в области контроля IGF2 в человеческом организме может привести к синдрому Сильвер-Рассела, который характеризуется замедленным ростом и увеличенным риском метаболических заболеваний. "Если область контроля геномной отметки гена IGF2 от отца не метилирована, это может вызвать заболевание", - сказала Шабо.

Используя генетические модели, команда выяснила, что метилирование области контроля гена Igf2 в унаследованной от отца ДНК регулируется основным процессом на основе РНК в мужской зародышевой линии.

"Мы ранее обнаружили, что РНК аналогично проходит через другие отмеченные участки в мужских половых клетках, что указывает на то, что этот же процесс в целом верен для отцовского импринтинга", - сказала Шабо. "Эти результаты требуют подтверждения в последующих исследованиях."