Учёные сообщили о новых открытиях в генетике сахарного диабета 2 типа

---

Читайте также:
Собственнику выдано уже третье предписание об устранении нарушений, но ситуация на опасном замусоренном участке на Зелёной, 26 в Великом Новгороде не меняется месяцами (17.11.2024).

---

Исследователи из Медицинской школы Вейлл Корнелл и Национального института здоровья выявили новые аспекты сложной генетики сахарного диабета 2 типа. Эти открытия и создание шаблона для будущих исследований способствуют более глубокому пониманию и, в конечном итоге, лечению этого распространённого метаболического заболевания.

Предыдущие исследования изучали влияние отдельных генов. В исследовании, описанном 18 октября в журнале Cell Metabolism, совместно работали старший соавтор Шуйбин Чэн, профессор хирургии семьи Килтс в Медицинской школе Вейлл Корнелл, и старший соавтор доктор Фрэнсис Коллинз, старший исследователь Центра по исследованию точной медицины в Национальном институте исследования генома человека Национальных институтов здоровья США. Вместе они рассмотрели 20 генов в рамках одного исследования.

Сахарный диабет 2 типа развивается, когда уровень сахара в крови становится слишком высоким. Это происходит в частности потому, что специализированные клетки в поджелудочной железе, известные как β-клетки, не производят достаточно инсулина, гормона, который указывает клеткам извлекать сахар из крови для использования в качестве источника энергии. Со временем высокие уровни сахара в крови разрушают ткани и вызывают другие проблемы, такие как болезни сердца и почек.

К риску развития этой болезни могут привести как генетические, так и окружающие факторы, такие как ожирение и хронический стресс. Но только оценка роли генетических факторов по отдельности представляет собой масштабный проект. Исследователи выявили более 290 мест в геноме, где изменения в ДНК могут повысить вероятность развития болезни. Некоторые из этих мест находятся в известных генах, но большинство находятся в областях, регулирующих экспрессию близлежащих генов.

В новом исследовании команда сосредоточилась на 20 генах, чётко определённых как факторы-участники. Они начали исследование с использованием генной системы редактирования CRISPR-Cas9 для подавления этих генов по одному в 20 наборах одинаковых стволовых клеток.

Для анализа огромного объёма данных, собранных в ходе исследования, команда разработала собственные вычислительные модели, что привело к нескольким открытиям. Сравнив последствия всех 20 мутаций на β-клетки, они выявили четыре дополнительных гена, каждый из которых представляет собой новый путь, способствующий производству инсулина. Они также обнаружили, что из первоначальных 20 генов только один, названный HNF4A, способствует всем пяти характеристикам. Предположительно, он действует как мастер-контроллер, регулирующий активность других генов.

В конечном итоге данное исследование и подобные ему обещают принести пользу пациентам, сказал Коллинз. Необходимо понимать все генетические и окружающие факторы, чтобы можно было более эффективно предотвращать диабет и разрабатывать новые методы его лечения.

Коллинз и Чэн отмечают, что их подход может быть актуален не только для диабета, но и для других распространённых заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и болезнь Крона, которые также включают в себя множество генетических факторов.