Учёные выяснили, что генетический анализ является основным элементом предотвращения сердечных осложнений

---

Читайте также:
Собственнику выдано уже третье предписание об устранении нарушений, но ситуация на опасном замусоренном участке на Зелёной, 26 в Великом Новгороде не меняется месяцами (17.11.2024).

---

Регулярное скрининговое тестирование на генетическую предрасположенность к высокому холестерину может способствовать своевременному направлению людей на лечение.

Согласно последнему исследованию, люди с семейной гиперхолестеринемией имеют повышенный уровень холестерина, необъяснимый обычными факторами риска, такими как питание, физическая неактивность и ожирение. В отличие от тех, у кого повышены уровни триглицеридов в крови, они не могут снизить "вредный" холестерин просто меняя свои диетические или поведенческие привычки.

Однако статины и другие лекарства могут помочь людям с этим состоянием. Исследователи отмечают, что наиболее эффективными классами лекарств для этой группы являются статины и ингибиторы PCSK9.

Учёные из Интермаунтин Хелс в Солт-Лейк-Сити отмечают необходимость выявления людей с семейной гиперхолестеринемией. Презентованное на Научных сессиях Американского общества кардиологии в 2023 году исследование пока не опубликовано в рецензируемом журнале.

Исследователи проанализировали данные более 32 000 людей, геном которых был секвенирован в рамках исследования наследственной популяции HerediGene. В результате было выявлено 157 участников, у которых присутствовал вариант гена LDLR, связанный с семейной гиперхолестеринемией.

Людей с геномом семейной гиперхолестеринемии исследователи разделили на три группы: тех, у кого не было предварительного диагноза; тех, у кого диагноз был поставлен после инфаркта, госпитализации с сердечной недостаточностью, инсульта или болезни периферических артерий; а также тех, у кого диагноз был поставлен до наступления подобного события.

Люди с диагнозом генетической предрасположенности к семейной гиперхолестеринемии перед крупными сердечными событиями проходили более тщательное тестирование уровня "вредного" холестерина LDL. Эти люди чаще прибегали к приёму статинов или других препаратов для снижения холестерина, что сопровождалось существенными изменениями уровня LDL в крови. Полученные результаты подчёркивают важность генетического тестирования для тех, у кого повышенный холестерин не объясняется обычными факторами, с целью активного лечения и снижения риска серьёзных осложнений.

Врачи рекомендуют обращаться за генетической консультацией, чтобы начать медикаментозное лечение, что способствует улучшению качества жизни. Врачи советуют проходит скрининг на семейную гиперхолестеринемию тем, у кого есть семейный анамнез этого состояния или сильный семейный анамнез сердечно-сосудистых заболеваний.

Лекарства, такие как статины и ингибиторы PCSK9, эффективны для лечения семейной гиперхолестеринемии, и существуют целевые терапии для пациентов с конкретными генетическими мутациями. Врачи советуют оценивать риск, проводить консультации по образу жизни, тщательно мониторировать уровни холестерина и при необходимости начинать приём лекарств.

Исследователи подчёркивают различие между гетерозиготной и гомозиготной формой семейной гиперхолестеринемии, указывая, что вторую лечить сложнее из-за более глубоких генетических мутаций.