Причиной судорог могут быть генетические изменения, рассказали исследователи CHOP

Исследователи установили, что причиной развития эпилепсии и других неврологических проблем может быть заболевание, связанное с генами.

Специалисты из Детской больницы Филадельфии (CHOP) пришли к выводу, что ген STXBP1 играет ключевую роль в генной терапии эпилепсии. Исследователи изучили историю 162 пациентов, углубившись в типы приступов и результаты лечения. Эта работа будет опубликована 12 декабря 2023 года, но её фрагменты уже доступны для ознакомления.

Исследование показало, что частота и характер эпилептических приступов сильно менялись в зависимости от возраста пациентов. Успешное лечение чаще происходило у детей от восьми месяцев до 3,5 лет. Но так или иначе различные варианты гена STXBP1 положительно влияли на характер течения заболевания.

Это исследование помогает лучше понять проблему и предлагает новые перспективы для лечения эпилепсии.

О причинах возникновения судорог пишут и российские специалисты. В своей статье Юлия Щербакова и Елена Малышева из ГБУЗ ПОКБ им. Н.Н. Бурденко рассказали о неонатальных (период с рождения до 28 дня жизни) судорогах. Эту работу изучили корреспонденты портала "Питерские заметки".

Специалисты рассказали, что об этом явлении важно знать всем, кто заботится о здоровье новорожденных. Такие судороги могут быть признаком серьезных проблем, требующих специального внимания.

Иногда неонатальные судороги могут быть результатом патологий головного мозга. Удивительно, что они встречаются довольно часто — от 0,7 до 16 случаев на 1000 новорожденных.

Чтобы помочь малышу с таким недугом, важно как можно раньше поставить диагноз и начать лечение. Это позволит минимизировать риски для ребенка. Но причины заболевания не всегда понятны — лишь в 10% случаев они определяются генетическими факторами.

Понимание этой проблемы — ключ к своевременной помощи младенцам.